Le malattie non diagnosticate o rare (orphan diseases), per le quali il ritardo nella diagnosi è dovuto ad un’assenza di consulenza genetica. I test genetici vengono eseguiti in ambito medico dopo una consulenza mirata e permettono di analizzare virtualmente ogni gene-malattia mediante tercniche di next-generation sequencing.

La Genetica della Riproduzione. Alle coppie è garantito un servizio clinico che dispone dei test più innovativi per la diagnosi e di terapie personalizzate.
La consulenza clinica genetica prevede:

• Diagnosi e valutazione della ereditarietà di difetti genetici presenti nella famiglia dei genitori
• Fattori ambientali ed altri fattori che possono incrementare il rischio di avere un bambino affetto da disordini genetici

• Discussione del rischio/beneficio legato all’esecuzione dell’amniocentesi ed altre procedure di indagine genetica

• Esame del cariotipo

• Interpretazione dei risultati delle prove

La Medicina Prenatale di Gianturco Diagnosis offre servizi specializzati di altissimo livello per coppie che hanno avuto episodi ripetuti di interruzione di gravidanza (ASR) e protocolli organizzati in collaborazione col medico curante.

counseling preconcezionale (percorso che assiste la coppia nelle prime fasi della ricerca di una gravidanza)

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing): test di sceening che analizza il DNA fetale circolante (isolato dal sange materno) e ha lo scopo di valutare il rischio di patologie cromosomiche fetali. Ha una sensibilità elevata e il vantaggio di non comportare rischi per la madre o per il feto, ma non può considerarsi sostitutivodi indagini invasive come la villocentesi o l’amniocentesi.